ייעוץ גנטי הוא אחד מההתקדמויות הכי גדולות שעשתה הרפואה בשנים האחרונות.
למעשה ייעוץ גנטי הוא תהליך מורכב מאוד אך לאדם הפשוט הוא נראה פשוט, כיוון שרובו מתבצע במעבדות ובסופו של דבר רופא גנטיקה יסביר לו בשפה פשוטה את התשובות לשאלות שעלו.

זה הזמן להבין מתי ייעוץ גנטי כזה נדרש, מי מבצע אותו וכיצד הוא מתבצע.

מהו ייעוץ גנטי ומי יכול לייעץ?
כדי להבין מתי יש צורך בייעוץ גנטי צריך להבין קודם כל מה בכלל עושים בו ומי יכול לייעץ. ייעוץ גנטי מתבצע אך ורק על ידי רופא גנטיקה מומחה במרפאת גנטיקה. במרפאה זו יש כלים מיוחדים לבדיקה של הגנים בכל מיני דרכים כמו למשל על ידי רוק, על ידי שערה, על ידי בדיקות דם ועוד. בדיקות אלו מגיעות לרזולוציות הכי גבוהות שיש וכך אפשר לראות את הרכב הגנים ולהבין מהרצפים השונים האם יש מחלות מסוימות או גנים אחרים שיכולים להיות מסוכנים בשילוב עם גנים אחרים, כמו למשל במקרה של היריון. חשוב לזכור כי הייעוץ הגנטי ממשיך לעלות בדיוק שלו עם חלוף השנים אך כבר היום הוא מגיע לאחוזים גבוהים מאוד.

ייעוץ גנטי לפני כניסה להיריון

• כניסה להיריון הוא רגע מרגש מאוד שבני הזוג לעולם לא ישכחו. עם זאת, כדי להיות רגועים יותר שההיריון יעבור בצורה מושלמת יש צורך לבצע בדיקות גנטיות במידה ובני הזוג נמצאים בסיכון כלשהו בגלל מחלות שיש להם או בעיות גנטיות אחרות. למשל, אם אחד ההורים נושא מחלה כלשהי יש צורך לבדוק את הגנים של העובר כדי לוודא שאין לו את המחלה הזו. במידה ויש, בני הזוג יצטרכו לקבל החלטה קשה מאוד מה לעשות בנידון.
• בני הזוג יכולים להיות בריאים לחלוטין אך יכול להיות ששילוב הגנים שלהם יהיה בעייתי. למשל, תסמונת ה-X השבור היא אחת התסמונות המוכרות ביותר והיא יכולה לקרות בגלל שילוב של גנים שיוביל למבנה פנים שונה, התנהגות שונה ועוד מאפיינים אחרים של העובר, חלקם יהיו קשים מאוד כמו מחלות דוגמת תסמונת דאון.

ייעוץ גנטי אם ההיריון נכשל
ייעוץ גנטי יכול להינתן גם במידה וההריונות נכשלו. במצב שבו ישנן הפלות חוזרות שאינן מוסברות בכל דרך שהיא אפשר לקבל ייעוץ גנטי ואולי הוא יצליח להסביר סוף סוף מדוע ההיריון נכשל. יכול להיות שמדובר במחלה כלשהי ויכול להיות שמדובר בבעיה בשילוב של הגנים, או אולי במום שנוצר אצל התינוק במהלך הלידה. ייעוץ גנטי אחרי היריון שנכשל מן הסתם יהיה באווירה עצובה בהרבה אך חשיפת הסיכונים חשובה מאוד ובחירת מרפאת גנטיקה עם רגישות בנושא יכולה להקל מאוד על התהליך. בחלק רב מן המקרים כאשר יש חשד כלשהו להפלה טבעית במהלך ההיריון הייעוץ הגנטי יינתן לפני הכניסה להיריון אך תמיד עדיף מוקדם מאשר אף פעם.

ייעוץ גנטי למניעת מחלות
ייעוץ גנטי לא חייב להינתן בהקשר של היריון אלא גם בהקשר של מחלות. יכול להיות שלאבא או לאימא, ואולי אפילו לדורות רחוקים יותר במשפחה, יש או הייתה מחלה גנטית שיכולה לעתים להיות מסוכנת וסופנית. במצב כזה אנשים רבים היו שמחים לדעת זאת מראש ולא רק כדי לצפות את העתיד שלהם אלא כדי לנסות למנוע את התפרצות המחלה או לטפל בה בשלב מוקדם ולהעלים אותה אם זה בכלל אפשרי במצבם. לכם יש ייעוץ גנטי לכל מיני מחלות שכיום הנפוצות ביותר שבגינם עוברים את הייעוץ הגנטי והבדיקות המרובות הם סוגי הסרטן השונים, כאשר הנפוץ ביותר לבדיקה הוא סרטן השד.